Tecken och symptom
Progeria är en grupp av sällsynta, genetiska, mänskliga störningar som leder till för tidig åldrande. Det finns två huvudtyper av progeri. Dessa är Hutchison Gilford syndromet, vilket manifesterar sig i tidig barndom, och det Werner syndromet med vuxenutbrott. Det relativt relativt sällsynta Hallerman-Streiff-François syndromet, som åtföljs av dvärg och andra egenskaper av onormal tillväxt, kan också uppvisas hos vissa individer. Progeria har en mycket låg förekomstnivå på omkring 1 per 8 miljoner levande födda, och denna sjukdom studeras intensivt av gerontologer för att upptäcka ledtrådar angående åldringsprocesserna hos människor. Sjukdomen beskrevs först av den engelska kirurgen Jonathan Hutchison i 1886, och har därmed blivit uppkallad efter honom. En annan engelsk kirurg, Hastings Gilford, gav också viktiga insikter i tecken och symtom på sjukdomen i 1897. Den vanligaste formen av progeri, Hutchison-Gilford syndromet, kännetecknas av att ett barn utvecklar tidiga tecken på åldrande. Barnet uppvisar tillväxtavvikelser, utvecklar utbredd alopeci, lider av sklerodermiliknande hudförhållanden och har distinkta progeriliknande ansiktsdrag som involverar ett litet ansikte med framstående ögon och framträdande hårbottenår, en nypa näsa och en försänkt käke.
Gradvis försämras tecken på åldrande i barnet när barnet växer. Liksom en åldrande vuxen utvecklar barnet rynkor på huden, lider av ateroskleros eller förminskning av blodkärlen, har njure- och kardiovaskulära problem, liksom en degenerering av muskuloskeletala systemet. Alla dessa symtom kommer slutligen att utlösa död i patienten. De flesta patienter dör vid 30s ålder, där medianåldern är 13. Även om vissa patienter med sjukdomen tenderar att ha mental retardation, har de flesta normala nivåer av intelligens. I fallet med Werner syndrom börjar liknande symtom på progeri utvecklas under puberteten, och tecken på åldrande blir tydligt synliga vid 20s ålder. Höjd är fördröjd, sekundära sexuella egenskaper är vanligtvis underutvecklade, hårets grannhet, förlust av tänder, syn och hörselskador, multipla organsjukdomar och ibland även cancer utvecklas hos patienterna i Werner syndromet. Den genomsnittliga livslängden hos Werner syndrompatienter är omkring 47 år.
Genetiska orsaker
Progeria är resultatet av defekter i patientens genetiska material. Hutchison-Gilford syndromet är inte ärftligt, och därför överförs det inte till successiva generationer och orsakas istället av en spontan (plötsligt uppkomst) mutation i LMNA-genen. Endast en kopia av denna mutation i cellen är tillräcklig för att inducera sjukdomstillståndet. Hutchison-Gilford syndromet är således en autosomal dominant genetisk störning. Till skillnad från det tidigare är Werner syndromet en ärvt autosomal recessiv genetisk störning som uppstår från mutationer i WRN-genen. Två kopior av den muterade genen, en från varje förälder, erfordras för att framkalla sjukdomen.
Diagnos och behandling
Utseendet av tecken och symptom på progeri och de genetiska testerna för mutationer i progeria-specifika gener hjälper läkare att diagnostisera sjukdomen. Fram till idag finns det ingen känd kur av progeri, men försök görs för att minska sjukdomsrelaterade komplikationer hos patienterna. Läkemedel som aspirin hjälper till att fördröja ateroskleros och förbättra kardiovaskulära funktioner. En hög energidiet gör det möjligt för barnet att förbli starkare och lämpligare under längre tid. Hormonala behandlingar har använts för att sakta ner åldringsprocessen och hjälpa patienten att få vikt och höjd, och ny teknik som antisense RNA-teknik har lov att modifiera patientens genetiska uttryck för att fördröja produktionen av proteiner som är ansvariga för åldringsprocessen. Fysisk och ergoterapi kan också ges till progeripatienterna för att förbättra deras rörlighet. Hjärtoperationer kan vara nödvändiga för att bromsa utvecklingen av hjärtsjukdomar. Progeriens patienter behöver kontinuerlig övervakning och vård för att de ska kunna leva hälsosamt så länge som möjligt.
Anmärkningsvärda individer med progeri
Under årens lopp har många individer som drabbats av progeri, trots sin svåra sjukdom, lyckats påverka världen och inspirera många andra progeripatienter, lär dem hur man ler och uppnår inför många adversiteter. Leon Botha, född i juni 4th, 1985 i Kapstaden, Sydafrika, var en progerielidare som också var en hip hop DJ och målare. Han dog av en hjärtinfarkt vid den unga åldern av 26. Ett tonåring med kroppen av en 104-årig höll Hayley Okines leende och inspirerande människor över hela världen innan hon dog i april 2nd, 2015, och gav sig till symptom på progeri. Hon vann Children of Courage Award och deltog i flera berättelser och dokumentärer relaterade till de sällsynta sjukdomarna som drabbade henne. En annan patient, den amerikanska Sam Berns, hjälpte till att sprida medvetenheten om sjukdomen över hela världen och var känd för sin kärlek till lokala New England-idrottslag. Han gick bort januari 10th, 2014 i 17s ålder.
Löpande forskning
Forskning för att behandla progeri utvecklas för närvarande i snabb takt. Nyligen har en stråle av hopp gjutits med upptäckten att Lonafarnib, en farnesyltransferashämmare som tidigare användes som ett cancermedel, har positiva effekter på barn som påverkas av progeri. Läkemedlet har lyckats förbättra patientens hälsa och välbefinnande under de kliniska prövningarna som utförs med detta läkemedel. Forskningen koncentrerar sig också på andra spearheadtekniker, inklusive stamcellsterapi, genterapi och antisense RNA-teknik, som potentiellt effektiva sätt att bota sjukdomen.
