Högsta Antal Siffror Av Cellceller Från Land

Författare: | Senast Uppdaterad:

Sicklecellanemi är en sjukdom som orsakas av det genetiska arvet hos muterade alleler som är ansvariga för tillståndet. De gener som är ansvariga för sicklecellsjukdomar ligger på kromosom 11. De gener som ärva från föräldrarna bestämmer vilken typ av hemoglobin personen gör i röda blodkroppar (RBC). När det gäller sicklecell, uppträder en mutation i en enda nukleotid av hemoglobin-Beta-generna vilket resulterar i substitutionen av Glumatic-syra av Valine vid position-6.

Länder med högsta antal födelsetal per år

Patofysiologi

Medan en enda allel (Heterozygous Hgbs) kan producera mer än 50% av hemoglobinet, arv av båda allelerna, (homozygote Hgbs) snedvrider formen av RBC från platta diskformade celler till seglformade celler. Dessa förvrängda RBC: er kan inte bära tillräckligt med syre för att tillgodose kroppens behov, bryta ned snabbt och även blockera kapillärer, vilket leder till felaktig fördelning av blod i olika organ och vävnader i kroppen.

Symptom på sjukdomen

Människor med sicklecellanemi lider av perioder av smärta som kallas kriser. Intensiteten hos smärtan varierar mellan olika personer från några få episoder till mer om ett år. Smärtan är resultatet av de blockerade kapillärerna. Anemi resulterar när tillståndet lämnar kroppen med bestående färre mängder röda blodkroppar. Trötthet följer på grund av mindre cirkulerande syre i blodkapillärerna. Hos barn kan handfotsyndrom utvecklas när blodkärlen blockeras. Andra symtom på sjukdomen inkluderar frekventa infektioner, försvagad eller försenad tillväxt och synproblem. Sicklecellanemi resulterar i förlust av miltfunktion, vilket leder till ökad risk för allvarliga bakterieinfektioner.

Progressiv minskning av blodkärl kan leda till symtomatisk stroke på grund av otillräcklig syreförsörjning i hjärnan. Vid barn uppstår hjärninfarkt och cerebral blödning hos vuxna. Ett tyst slag inträffar också övervägande hos yngre patienter, medan 10-15% av SCD-barn lider av en asymptomatisk stroke. Tysta slag orsakar allvarliga hjärnskador. Hos gravida kvinnor är symtomen mer uttalade, vilket resulterar i spontan abort och intrauterin tillväxtnedgång.

Epidemiologi

Sjukdomen är dominerande i tropiska områden i Afrika söder om Sahara där malaria är endemisk. I de europeiska länderna ökade det tropiska och subtropiska folket migrationen av antalet dödsfall på grund av SCD från 113,000 till 176,000 av 2013.

Förekomsten av sjukdomen är hög i Afrika på grund av malarians övervägande. Sjukdomen är mer dominerande 10-40%, i ekvatoriella länder i Afrika och mindre 1-2%, i Nordafrika och mindre än 1% i Sydafrika. Västafrikanska länder rapporterar den högsta förekomsten av omkring 25% av befolkningen.

Nigeria registrerar den högsta sjukdomsincidensen i världen med ungefär 91,011-barn födda med defekten. Räntan står för nästan 2% av alla nyfödda årligen. Demokratiska republiken Kongo kommer sekunder med en 39,743 sickle cell födelse per år. Studier indikerar att antalet i Nigeria och Kongo sannolikt kommer att öka till ungefär 140000 och 45000 respektive år 2050. Tanzania följer med 11,877, Uganda med 10,877, Angola med 9,017, Kamerun med 7,172, Zambia 6,039 och Ghana, Guinea, Niger registrerar mindre än 6,000 sickle cell födelser per år. Forskare indikerar att förekomst av sjukdomen minskar tidig dödlighet (2-16 år), särskilt i områden där malaria är endemisk.

Förening av SCD med malaria

Förekomsten av sicklecellegen resulterar i två tillstånd: sicklecellsjukdom eller sicklecelldrag. I SCD har personen två onormala kopior av en gen medan sickle cellegenskaper har en muterad allel. Den förra resulterar i sjukdom, medan den senare skyddar mot malaria.

Sickle cellegenskaper är fördelaktiga för människor i malaria utsatta områden eftersom det ger en överlevnad taktik till de drabbade. Den naturliga urvalsprocessen har valt sickle cellegenskaper som en skyddsåtgärd mot malaria som är mycket vanlig i Afrika, men när en individ ärver två muterade kopior av genen lider personen av SCD. Sjukcellsegenskapen är fördelaktig om orsaksmedlet är Plasmodium falciparum. Men människor med normalt hemoglobin är benägna att infektera och i denna kategori är barndödligheten hög.

Forskning tyder på att förekomsten av sjukdomen ger 50% fördel gentemot mild klinisk malaria, 75% skydd mot sjukhusupptagning och 90% mot svår och komplicerad malaria.

Hur Sickle Cell-Shaped RBC skyddar mot malaria

En sicklecellformad RBC har en deformerad form med ökad cellulär syre-spänning. När cellerna smittas sänker parasiten syrgasstressen, vilket resulterar i sickling av den erytrocyt. Fagocytema avlägsnar sedan cellens kropp och därmed parasiten inuti. Det retikuloendoteliala systemet avlägsnar också selektivt parasitinfekterade celler. Också producerar celler med sicklecellegenskaper högre nivåer av väteperoxid och superoxidanjon, vilka är giftiga för malariaparasiten.

En sjukdom med ingen botemedel

Sickle cell har ingen botemedel. Hantering av sjukdomen skyddar framtida barn från infektion. Bortsett från Afrika, USA och Storbritannien följer med ökad sjukdomsincidens. Migrering av människor från Afrika söder om Sahara till andra kontinenter ökar förekomsten av sjukdom i de enskilda länderna. I de europeiska länderna har närvaron av sicklecellstreck och SCD lett till minskad förekomst av vanliga blodsjukdomar som cystisk fibros.

Länder med högsta antal födelsetal per år

RangLand SpanienSickle Cell Births / Year
1nigeria91,011
2Demokratiska republiken Kongo39,743
3Tanzania11,877
4Uganda10,877
5Angola9,017
6Kamerun7,172
7zambia6,039
8Ghana5,815
9guinea5,402
10Niger5,310